Sindrome di Schnitzler: cos’è questa malattia rara degli adulti

Ecco cos'è la Sindrome di Schnitzler e quali sono i sintomi di questa malattia rara, che colpisce soprattutto gli uomini europei dopo i 51 anni di età.

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sindrome di Schnitzler

La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti. E’ una patologia caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica.

Si tratta di una patologia rara, la cui descrizione è di circa 150 casi, in particolare in Europa. Questa sindrome, nella maggior parte dei casi, esordisce a 51 anni e sono soprattutto i maschi a riscontrarla.

Diagnosticare tale sindrome non è semplice e spesso occorrono circa 5 anni per formulare la diagnosi. Tra i primi sintomi vi sono l’eruzione cutanea moderata e non pruriginosa. Tale eruzione cutanea presenta delle macule rosacee o rossastre o placche lievemente sopraelevate, che si riassorbono in 24 ore.

L’eruzione cutanea avviene sparsa su tutto il derma del corpo, ma difficilmente le zone colpite sono il viso e le estremità del corpo. Durante l’eruzione, è possibile che i pazienti presentino una febbre molto alta, che può superare anche i 40°C. Nonostante l’elevata temperatura corporea, i soggetti non lamentano i classici sintomi febbrili, tanto che la febbre di solito è ben tollerata e spesso senza brividi.

Circa l’80% dei pazienti lamenta dolori ossei e/o articolari, inoltre la sindrome rappresenta probabilmente una malattia autoinfiammatoria acquisita. Nonostante non se ne conosca l’eziologia, tale affermazione è da ricondursi al riconoscimento di alcuni segni clinici e radiologici, tipici delle malattie autoinfiammatorie.

Sindrome di Schnitzler: le terapie per combatterla

Alcune terapie riescono a migliorare solo parzialmente e/o in modo transitorio la sindrome o a controllare i sintomi (steroidi, farmaci antinfiammatori non-steroidei, colchicina, dapsone, pelacin, fototerapia), mentre altre sono in genere non efficaci (antistaminici, rituximab, immunoglobuline intravenose, agenti bloccanti del TNF, farmaci immunosoppressivi). Vi sono altri farmaci, come l’anakinra, antagonista del recettore dell’IL-1, che è in grado di alleviare tutti i sintomi nelle ore successive alla prima iniezione.

Se si sospetta di essere affetti da tale sindrome, consultare immediatamente il medico.