Sindrome di Rett: quali sono i sintomi di questa malattia neurologica

0
267
sindrome di rett
Fonte web: ImagesBG

Per Sindrome di Rett si intende una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi i soggetti di sesso femminile. Si tratta di una malattia congenita, che tuttavia tende a manifestarsi durante il secondo anno di vita o comunque entro i primi quattro anni di vita del bambino.

Questa sindrome tende a colpire circa un bambino su 10.000 e sui soggetti affetti è possibile osservare dei gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Questa sindrome è spesso associata a ritardo mentale grave o gravissimo. Inoltre, la perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome di Rett è sicuramente una patologia invalidante, in quanto provoca gravi disturbi a molti livelli e per questo rende chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. Il nome della sindrome è dovuto ad Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.

Dopo una fase iniziale di sviluppo normale del bambino, dai quattro anni in poi circa è possibile assistere a un arresto dello sviluppo e poi a una regressione o a una perdita delle capacità acquisite. Nel bambino è purtroppo possibile osservare un rallentamento dello sviluppo del cranio, che inizialmente ha una grandezza nella media ma che poi non si sviluppa abbastanza.

Avviene inoltre uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, dopo di che invece si perdono le capacità manuali precedentemente sviluppate. Compaiono dei movimenti stereotipati delle mani (che vengono torte, battute, mosse e strette). Si assiste anche a una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che in alcuni casi può ricomparire con l’adolescenza.

Tra le altre caratteristiche della sindrome di Rett vi sono le irregolarità nella respirazione; le anomalie dell’EEG; l’epilessia; l’aumento della rigidità muscolare con l’età; la deambulazione a base allargata; la scoliosi e il ritardo della crescita.