Le cause e i sintomi della Sindrome di Phelan-McDermid, una rara malattia genetica

Una malattia genetica con sintomi vari.

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Fonte web: Pixabay

Per Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) si intende una condizione genetica rara, che è provocata da una delezione o da un altro cambiamento strutturale dell’estremità terminale del cromosoma 22, posto nella regione 22q13, o da una mutazione causante la malattia del gene SHANK3.

In sintomi di questa malattia variano a seconda del soggetto, ma di solito la sindrome è caratterizzata da un’ipotonia neonatale (basso tono muscolare nel neonato), da una crescita normale, da un’assenza di linguaggio gravemente ritardato, da un ritardo dello sviluppo da moderato a profondo e da caratteristiche dismorfiche minori.

Tali sintomi variano anche perché sono direttamente correlati ai cambiamenti genetici. Tali cambiamenti possono verificarsi casualmente (de novo) o essere ereditati da un genitore (nel 20% dei casi) che ha un cambiamento genetico correlato. Proprio perché i cambiamenti genetici variano, anche i sintomi della PMS cambiano e possono causare una vasta gamma di problemi medici, di problemi intellettuali e di problemi comportamentali. Tra le caratteristiche più comuni riscontrate in soggetti affetti dalla Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) vi sono una disabilità intellettiva di vario grado, un linguaggio ritardato o assente, dei sintomi del disturbo dello spettro autistico, un tono muscolare basso, dei ritardi motori e l’epilessia. Al momento gli studiosi non sono riusciti a trovare una cura o un trattamento specifico riguardo la PMS. Tuttavia, è possibile gestire la maggior parte dei sintomi.

Sindrome di Phelan-McDermid: l’incidenza sulla popolazione

La Sindrome di Phelan-McDermid è stata descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1985. Da quel momento, sono stati segnalati ulteriori casi in letteratura, con più di 1500 pazienti affetti da tale sindrom. Il tasso di occorrenza è stato stimato in un intervallo compreso tra 2,5 e 10 per milione di nascite, anche se è probabile che si tratti di una sottostima grossolana. A causa dell’aspetto sottile della delezione del cromosoma 22 e delle caratteristiche fisiche relativamente lievi degli individui affetti, la diagnosi di PMS è spesso difficile. Oltre il 30% delle persone con questa delezione ha richiesto due o più studi sul cromosoma prima che la malattia venga rilevata.