Le cause, i sintomi e la prognosi della Sindrome di Jeune

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Sindrome di Jeune
Fonte web: Pixabay

La Sindrome di Jeune è una malattia che è possibile riconoscere nel periodo prenatale o alla nascita. Tra le manifestazioni che è possibile riconoscere in questi due periodi, vi sono la polidattilia postassiale, cioè la presenza di un numero maggiore di dita nelle mani o nei piedi; e il torace stretto, il quale può essere la causa di un’insufficienza respiratoria neonatale oppure di alcuni sintomi respiratori persistenti.

Alcuni casi di Sindrome di Jeune sono gravi, mentre altri hanno un’evoluzione benigna. Tra gli altri sintomi sono stati descritti un’insufficienza renale ed epatica (fibrosi epatica o nefronoftisi) che avrebbe un esordio variabile e una degenerazione pigmentata della retina. Lo sviluppo cognitivo, invece, risulterebbe essere nella norma.

La Sindrome di Jeune viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. “Il difetto molecolare della sindrome è stato parzialmente chiarito con l’identificazione di mutazioni nei geni IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) e TTC21B (2q24.3), che codificano per proteine del trasporto intraflagellare, confermando l’appartenenza della sindrome di Jeune alle ciliopatie.”

La diagnosi viene fatta dal medico sulla base di segni radiologici: si valuta la forma delle costole, che sono più corte di quelle che possiedono i soggetti sani, e quella del bacino, che presenta una morfologia anomala, con tetto acetabolare orizzontale e con un aspetto a tridente secondario alla protrusione mediana e a due speroni laterali. Le mani, invece, sarebbero normali nella maggior parte dei casi oppure corte con possibili epifisi a cono nelle falangi.

Sindrome di Jeune: trattamento e prognosi

Il trattamento della Sindrome di Jeune consiste nella presa in carico delle infezioni respiratorie, che possono portare a gravi complicazioni. Devono essere monitorate anche la funzione renale e quella epatica, e la retina. Alcuni soggetti sono affetti da forme gravi della Sindrome di Jeune, altri da forme meno gravi. Per questo la prognosi è estremamente variabile e dipende dal coinvolgimento viscerale. Il rischio di complicazioni respiratorie gravi diminuisce dopo i due anni di vita.