Sindrome di Costello: sintomi e diagnosi di questa malattia

Una malattia rara con caratteristiche ben precise.

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Sindrome di Jeune
Fonte web: Pixabay

Per sindrome di Costello si intenda una malattia caratterizzata da un ritardo di crescita postnatale, da una faccia con lineamenti grossolani, da un ritardo mentale, da anomalie della cute e da difetti cardiaci.

Si tratta di una malattia rara, della quale sono stati descritti circa 150 casi nel mondo. Le caratteristiche principali della malattia si riconducono alla cute, che è esuberante a livello del collo, del palmo delle mani, delle dita e della pianta dei piedi (con l’ipercheratosi palmo-plantare e con l’ispessimento della cute sulle braccia e sulle gambe), l’acanthosis nigricans, l’iperpigmentazione e la papillomatosi.

Sin dai primi mesi di vita si riscontra una difficoltà alimentare, causata da un ridotto accrescimento, nonostante l’aumento di peso. Le cardiopatie, invece, sono frequenti, mentre le altre complicanze viscerali sono rare. Nei soggetti affetti da tale patologia è comune il ritardo mentale di grado moderato; la maggior parte dei pazienti, inoltre, ha una personalità socievole e amichevole.

Altre caratteristiche dei pazienti affetti dalla sindrome di costello sono i difetti di posizione dei piedi e l’iperestensibilità delle dita. I bambini sono inoltre purtroppo predisposti allo sviluppo di tumori, in particolare il rabdomiosarcoma. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni de novo nell’oncogene della famiglia Ras, HRAS.

Per quanto riguarda la diagnosi della sindrome di Costello, questa si basa in particolare sulle caratteristiche cliniche: la papillomatosi è il segno più caratteristico, ma può comparire tardivamente. L’evoluzione peculiare della malattia, i dismorfismi facciali specifici e le anomalie ectodermiche, con cute spessa e iperpigmentata, invece, sono delle manifestazioni talmente caratteristiche da consentire una diagnosi precoce.

E’ possibile anche una diagnosi differenziale della malattia, che si pone con la sindrome di Noonan e con la sindrome cardio-facio-cutanea. Di questa sindrome non sono disponibili trattamenti specifici: è necessario che il medico esegua un esame cardiologico, per identificare i difetti cardiaci; sono inoltre consigliati la fisioterapia e l’ergoterapia. La prognosi dipende dalla gravità della cardiomiopatia e dall’insorgenza di tumori maligni.