Sindrome di Aarskog-Scott: le cause e le cure di questa patologia

Ecco cos'è la Sindrome di Aarskog-Scott, quali sono le sue cause e i suoi rimedi. La prognosi è positiva nei confronti dei soggetti la cui età progredisce.

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Sindrome di Aarskog-Scott

La Sindrome di Aarskog-Scott è una patologia rara, che coinvolge la sfera dello sviluppo dell’individuo. Si caratterizza per i suoi particolari dismorfismi facciali, per le anomalie dei genitali e degli arti e per la bassa statura acromelica sproporzionata.

La Sindrome di Aarskog-Scott colpisce soprattutto i maschi. I sintomi inerenti ai disforfismi facciali portano il viso ad avere un aspetto a V dei capelli nella porzione mediana della fronte (cosiddetto ”picco della vedova”) e l’ipertelorismo, cioè la distanza anomala tra due parti del corpo.

Inoltre, le rime palpebrali tendono a essere oblique verso il basso, la radice del naso è di solito particolarmente larga, le narici sono anteverse, vi è l’ipoplasia della mascella, una plica trasversale sotto il labbro inferiore e i padiglioni delle orecchie prominenti e a basso impianto.

Oltre alle anomalia che coinvolgono il viso, i pazienti affetti da tale sindrome presentano mani e piedi larghi e corti, pliche interdigitali, clinodattilia, iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali, flessione delle articolazioni interfalangee distali.

Per quanto riguarda, invece, le anomalie dei genitali, i soggetti colpiti dalla sindrome di Aarskog-Scotto possono presentare il criptorchidismo, il macroorchidismo, lo scroto ”a scialle” e l’ipospadia.

Esistono varie forme di questa particolare e rara sindrome. La forma meglio caratterizzata della malattia è quella causata dalle mutazioni del gene FGD1 (faciogenital dysplasia 1; Xp11.21). Tuttavia, il gene in questione non è l’unico che viene obbligatoriamente coinvolgo nel processo: è possibile che ve ne siano degli  altri.

Purtroppo, al momento non esiste un trattamento curativo per l’AAS. Nel corso degli anni si è provato a somministrare ai soggetti l’ormone della crescita durante il periodo dell’infanzia: tuttavia, questo rimedio non sembra mostrare effetti significativi.

Nonostante ciò, la malattia in questione presenta una buona prognosi: in genere, i pazienti affetti dalla sindrome di Aarskog-Scott tendono a migliorare la propria condizione con il passare degli anni e con l’avanzare dell’età.