Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia: le cause e le cure

Ecco cos'è la Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia, quali sono le cause di tale patologia e le cure attualmente disponibili.

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sindrome da rotture cromosomiche di varsavia

La sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia è una rara sindrome malformativa. Si tratta di una patologia che si contraddistingue per un grave ritardo di crescita pre e post natale, per la microcefalia, per il dismorfismo facciale, per la sordità, per la clinodattilia, per la sindattilia (rispettivamente, curvatura e fusione delle dita), per la pigmentazione anormale della pelle e per un leggero ritardo mentale. Inoltre, i soggetti affetti dalla sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia mostrano spesso anche un’aumentata suscettibilità allo sviluppo di tumori.

La causa della sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia è l’alterazione del gene DDX11, coinvolto nella riparazione del Dna e nel mantenimento della prossimità o coesione tra cromatidi fratelli che costituiscono il cromosoma metafasico. La sindrome viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: quando una coppia di genitori è portatrice sana della sindrome, vi è una probabilità su quattro, per ogni gravidanza, che il figlio nasca affetto dalla sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia.

Tale sindrome può essere riconosciuta sin dalla gravidanza: il feto, infatti, sviluppa già dentro l’utero materno la sindattilia e il dismorfismo facciale, che possono essere identificati mediante un’ecografia fetale. Il successivo prelievo di cellule fetali può essere seguito dall’analisi citogenetica dei cromosomi: questo perché le cellule provenienti da individui affetti da sindrome da rotture di Varsavia mostrano un elevato livello di rottura dei cromosomi e alcuni difetti di coesione tra cromatidi fratelli, chiaramente identificabili tramite l’analisi citogenetica.

Al momento non esiste alcuna terapia che consenta la completa guarigione dei soggetti affetti dalla sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia. Nonostante ciò, è possibile intervenire con alcune terapie sintomatiche, tra le quali anche degli interventi chirurgici, che servono unicamente per migliorare la qualità di vita dei pazienti.