Distrofia di Duchenne. Un nuovo studio potrebbe bloccare la progressione di questa malattia rara

Uno studio pubblicato su ‘Science’ da un gruppo di ricercatori dello University of Texas Southwestern Medical Center (Ut Southwestern), ha testato per la prima volta la tecnologia Crispr, il ‘taglia e incolla’ del Dna, su mammiferi di grossa taglia.

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Distrofia di Duchenne. Un nuovo studio potrebbe bloccare la progressione di questa malattia rara
foto di repertorio di PublicDomainPictures

A pochi giorni dalla Giornata mondiale dedicata alla patologia che colpisce un maschio su 5 mila, un nuovo studio accende le speranza concreta che questa malattia genetica possa essere bloccata.

Si tratta di un trattamento salvavita che potrebbe salvare la vita a molti bambini. Eric Olson, direttore dell’Hamon Center for Regenerative Science and Medicine dell’ateneo texano, afferma che il loro cuore non è in grado di pompare abbastanza sangue e il diaframma diventa troppo debole per consentire la respirazione.

L’esperimento effettuato sugli animali che ha ottenuto incoraggianti livelli di distrofina accende molte speranze.

Lo studio consiste nel ‘tagliare’ il gene difettoso nei muscoli distrofici in un singolo punto (esone 51), veicolando le forbici Crispr fino al Dna bersaglio ‘a bordo’ di un virus (virus adeno-associato Aav).

Le ‘forbici molecolari’ dell’editing genetico potrebbero rappresentare una speranza concreta per bloccare la progressione della distrofia muscolare di Duchenne.