Disordini del ciclo dell’urea. Sono 250 gli italiani con questa malattia rara

Si tratta di difetti del ciclo dell'urea causate da carenza di enzimi responsabili di eliminare l’ammoniaca prodotta dal nostro organismo.

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Disordini del ciclo dell’urea. Sono 250 gli italiani con questa malattia rara
foto di CC0 Public Domain

Oggi esistono molte malattie rare e i difetti del ciclo dell’urea è una fra queste.

In Italia se sono affetti 250 italiani, soprattutto bambini, con una carenza di enzimi. Questo difetto incide notevolmente sulla salute poiché non viene eliminata l’ammoniaca prodotta dal corpo e questa si accumula mettendo in modo una forma tossica a carico del sistema nervoso centrale.

Sono diverse le conseguenze che si manifestano con convulsioni, sonnolenza, vomito, letargia e alterazioni neurologiche di diversa entità, fino a danni irreversibili a livello della corteccia cerebrale, coma e persino la morte.

Carlo Dionisi Vici, primario dell’Unità di Patologia metabolica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, spiega che i difetti del ciclo dell’urea sono una famiglia di malattie genetiche che hanno un’incidenza stimata di 1 su 35.000 nati e vengono seguiti soprattutto presso i centri di riferimento pediatrici di tutta Italia e in modo particolare nel loro ospedale.

Con gli studi attuali si è in grado di riconoscere in tempo questa malattia che se trascurata diventa letale.